Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Mindennapi mérgeink

Mindennapi mérgeink

Gondolkodtál már azon, hogy egy-egy furcsa, makacs tünet mögött mi állhat, amire látszólag nincs semmi magyarázat? Mi van, ha a valódi okot a nap mint nap használt kozmetikumaink és vegyszereink összetevői között kell keresnünk? Ha felteszem a kérdést: szerinted hányféle mesterséges anyaggal találkozik a szervezetünk egyetlen nap alatt? Valószínűleg mindannyian alaposan alulbecsülnénk a valóságot. Játsszunk el a gondolattal, és számoljuk össze együtt, mennyi kémiai anyaggal érintkezhetünk a reggeli ébredéstől a villanyoltásig! (A napközben elfogyasztott élelmiszerek és italok összetevőit most szándékosan hagyjuk ki a képletből – a helyzet így is elég megdöbbentő lesz.)
Ha a diagnózis: PCOS

Ha a diagnózis: PCOS

PCOS. Sokan megrémülnek ettől a pár betűtől, amikor elhangzik a diagnózis. Ez egy komplex anyagcsere-zavar, ami a ma Magyarországon minden tizedik nőt érint. A policisztás ovárium szindróma azonban nem jelent feltétlenül meddőséget!
Pótold az ásványi anyagokat házi jeges italokkal!

Pótold az ásványi anyagokat házi jeges italokkal!

A nagy hőségben ösztönösen kívánjuk a sós és édes leveket, de a gyári innivalók hosszú távon nem a legegészségesebb megoldások. Inkább hoztunk néhány házi receptet.
Bizonyítványosztás: építsünk és ne romboljunk avagy mit mondjunk és mit ne?

Bizonyítványosztás: építsünk és ne romboljunk avagy mit mondjunk és mit ne?

A bizonyítvány nem mindig úgy sikerül, ahogy gyermekünk megérdemelné. A Bethesda Gyermekkórház szakemberei összegyűjtöttek néhány mondatot segítségképpen, mit és hogyan mondjunk szülőként, hogy ne romboljunk, hanem építsünk.
Ugrás az oldal tetejére