Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

10 film tanárokról és diákokról

10 film inspiráló tanárokról

Válogatásunkban találtok drámát és vígjátékot, elitiskolában és "nehéz környéken" játszódó történeteket is. Közös bennük, hogy a főszereplők inspiráló tanárok, akik életre szóló mintát adnak tanítványaiknak.
Utam az iskolába – Filmajánló

Utam az iskolába – Filmajánló

Négy kiskamasz a világ négy pontján. Ami közös bennük, hogy örömmel járnak iskolába, akkor is, ha ez nagy nehézségekkel és veszéllyel jár: elefántok elől menekülnek, lóháton mennek a hegyekben, folyón kelnek át, kilométereket gyalogolnak. Lenyűgöző dokumentumfilm, egyben tanmese iskolásoknak.
Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Minden, amit tudnod kell a szétnyílt hasizomról

Ez a probléma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat, sőt csecsemőknél is kialakulhat, mégis legtöbbször a várandóssággal kapcsolatban találkozunk vele. A terhes kismamák esetén általában már a második trimeszterben elindul a hasfal „szétnyílása”. Kezelésével kapcsolatban erősen megoszlanak a vélemények. A magánklinikák gyakran műtétet javasolnak, de nem biztos, hogy minden esetben indokolt – hívta fel a figyelmet Karóczi Csilla a Sherlock Rehab gyógytornásza, manuálterapeutája.
Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Oké, de hogyaaan? - 5 tipp, hogy hogyan romantikázzunk a családi vakáción

Vajon hogyan lehet a romantikát belecsempészni egy családi vakációba? Milyen praktikákat lehet bevetni annak érdekében, hogy az együtt töltött időben sem feledkezzünk meg egymásról? Azt gondolom könnyedén, csak egy kicsit tervezzünk előre. Hoztam 5 tippet, melyet ti is bevethettek akár azonnal. – Ihász Anita párkapcsolati tréner írása.
Ugrás az oldal tetejére