Jelenlegi hely

Genetikai tanácsadás: első lépés a tudatos családtervezésben

Mai világunkban a megfontoltság és az előrelátás a gyermekvállalás első fázisából sem hiányozhat. A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól – ez a beszélgetés egyébként 2014 óta a terhesgondozási rendszer szerint kötelező a 37 év feletti várandósok számára.

Az elmúlt évek során a szülészeti orvostudomány hihetetlen mértékű fejlődésen ment keresztül – a különféle tanácsadásoknak és genetikai vizsgálatoknak hála, ma már akár kockázatok nélkül is számos fontos információt megtudhatunk örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól, a magzat állapotáról. Ez az orvosi konzultáció nem csupán azoknak a leendő szülőknek ajánlott, akik már a gyermekvállalást megelőző időszakban is tudatosak és a jövőbeli terhesség kockázataitól félnek, hanem többek között olyan esetekben is, ahol a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az édesanya 35-37 évnél idősebb, továbbá, ha a családban vagy előző várandósságban előfordult már genetikai rendellenesség.

Kismama ultrahangos vizsgálat

„A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése. Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők, vagy babaváró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus- és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a várandósság minél korábbi szakaszában- Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően” – mondta dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos. Kiemelte: a tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. Az sem csoda tehát, hogy 2014. júliusa óta a 37 éves kismamákat genetikai tanácsadásra küldik, ugyanis az életkor előrehaladtával nőnek bizonyos rendellenességek, így például a Down-szindróma kockázata.

„A genetikai tanácsadáson elmagyarázzuk a hozzánk fordulóknak a kockázatelemző, ún. kombinált szűrések metódusát. Azt is elmondjuk, hogy az itt kapott esetleges rossz érték – magas kockázatú terhesség – esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó, ún. „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat. Ugyanis létezik ún. non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó teszt is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet” – magyarázta dr. Tidrenczel Zsolt, aki kiemelte: érdemes figyelni az erre szakosodott diagnosztikai központok ajánlatát, mert van olyan intézmény, ahol a non-invazív teszt megrendelésekor elengedik a genetikai tanácsadás árát.

 

Forrás: Red Lemon Media

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Előzzük meg a bajt!  –  A nyári szünetben is legyenek biztonságban!

Előzzük meg a bajt! – A nyári szünetben is legyenek biztonságban!

A nyári szünet alatt sok veszély leselkedik a gyerekekre, ilyenkor érdemes jobban odafigyelni rájuk. Ahhoz, hogy a nyár gondtalan legyen, felhívjuk a figyelmet néhány hasznos tudnivalóra.
Segítség, gluténérzékeny a gyerekem! - A gluténmentes étkezés szülői szemmel

Segítség, gluténérzékeny a gyerekem! - A gluténmentes étkezés szülői szemmel

Magyarországon a cöliákia becslések szerint a lakosság körülbelül 1%-át érinti, ami közel százezer embert jelent. A gluténmentes étrendet követők köre ennél tágabb: hazai adatok szerint a 15 éves és idősebb magyarok 1,8%-a követett gluténmentes diétát, a nem-cöliákiás gluténérzékenység pedig egyes becslések szerint már több százezer embert is érinthet. (1;2) Ezért a gluténmentes étkezés nem egy szűk, elszigetelt probléma, különösen akkor nem, ha a gyerekeket nézzük. Egy diagnózis vagy tartós étrendi korlátozás nemcsak a gyereket érinti, hanem az egész család hétköznapjait átrendezi: a bevásárlást, az uzsonnacsomagolást, az óvodai és iskolai ünnepeket, a menzával kapcsolatos döntéseket, a kirándulásokat és sokszor még azt is, hogy a szülő mennyire érzi biztonságban a gyerekét egy közösségi étkezési helyzetben.
Kicsi ruhák, nagy mentőakciók – így lesz kidobás helyett kedvenc darab

Kicsi ruhák, nagy mentőakciók – így lesz kidobás helyett kedvenc darab

A kisgyerekes ruhatár egy külön világ. A darabok gyorsan cserélődnek, mégis közben meglepően gyorsan el is használódnak. Egy body, amit pár hete vettél, már foltos. Egy nadrág térde elvékonyodott, pedig még bőven hordható lenne.Ilyenkor nem az a legjobb döntés, hogy kidobjuk. Ezek a ruhák nagyon jól javíthatók – ráadásul egy kis átalakítással még jópofábbak is lehetnek, mint új korukban.
"Elfogyott a gyömbérszörp?"

"Elfogyott a gyömbérszörp?"

A gyömbérszörpről először a 90-es években hallottam, a Hupikék törpikék egyik „dalában”. Igaz, akkoriban a gyömbér még nem volt mindennapos vendég a boltok zöldséges pultján. Aztán ahogy egyre könnyebben hozzáférhetővé vált, úgy kedveltem meg én is egyre jobban.
Ugrás az oldal tetejére