Jelenlegi hely

Minden, amit tudni érdemes a non-invazív várandósság alatti tesztekről

Több mint egy évtizede kérhetik a kismamák a kockázatmentes, non- invazív magzati genetikai tesztet a genetikai rendellenességek kimutatására. A kezdeti időszakban, a 2010-es évek elején még csak a Down-szindróma kimutatására volt alkalmas a prenatális genetikai teszt, ma már a vizsgálatok köre kiterjed a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre és a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára is. Az eltelt évek során a non-invazív prenatális teszt (NIPT) a várandósgondozás szerves része lett, napjainkban már minden negyedik kismama ezzel a korszerű genetikai vizsgálattal kap részletes információt születendő gyermeke egészségi állapotáról.

Egészen a XX. század végéig kellett várni arra az orvosi felfedezésre, mely forradalmasította a várandósgondozást. Korábban úgy tudták, hogy a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára, ezért a genetikai vizsgálatokhoz ún. invazív, „testbe hatoló” vizsgálatokra volt szükség. Ezek a genetikai vizsgálatok félelmetesek a kismamák számára, hiszen az invazív beavatkozás során a hasfalon keresztül egy vékony tűvel a méhbe történő behatolással vesznek mintát a méhlepényből vagy a magzatvízből. Az invazív vizsgálatok nemcsak kellemetlenek, de kis mértékű vetélési kockázattal is járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően 1997 óta tudjuk, hogy a méhlepényből származó, magzati eredetű DNS darabok a terhesség 5. hetétől bejutnak az anya vérébe, és a 9. héttől olyan mennyiségben vannak jelen a kismama vérében, hogy az újgenerációs szekvenáláson alapuló technológiával nagy érzékenységű vizsgálat végezhető a magzat genetikai rendellenességeinek kiszűrésére. A non-invazív magzati genetikai tesztek (rövidítve NIPT-ek) bevezetése óta szerzett tapasztalatok azt mutatják, hogy széleskörű alkalmazásukkal akár 89%-ban csökkenthető az invazív vizsgálatok száma, megkímélve a felesleges kellemetlenségektől és kockázatoktól a kismamákat és a babákat egyaránt.

Többféle NIPT közül választhatnak a nyugodt babavárásra vágyó kismamák a várandósgondozás során:

  • 1. PrenaGenetics

Amikor 2012-ben a New Era Genetics elsőként bevezette Magyarországon a non-invazív prenatális genetikai tesztet, akkor még csak a 21-es kromoszóma számbeli többletének, azaz a Down- szindrómának a kimutatására volt alkalmas, azonban nem sokkal később már több kromoszóma- rendellenesség vizsgálatára is lehetőség nyílt. Jelenleg a PrenaGenetics teszt a magzat teljes kromoszóma-állományát vizsgálva képes a fogantatáskor keletkező összes autoszomális és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeit kimutatni (pl. Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a Turner-szindróma), illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra vagy deléciókra eredményt adni.

Napjainkra a legkomplexebb prenatális tesztelési módszer, a PrenaGenetics kiegészült a mikrodeléciós eltérések szűrésével, valamint a magzatban újonnan kialakuló, egészséget károsító, egy gén eltérésére visszavezethető betegségek, vagyis a monogénes rendellenességek (MONOGEN) és a szülőktől rejtetten örökölhető betegségek (pl. SMA, cisztás fibrózis) vizsgálatával (ORIGIN) is. Ezek a szűrések együtt biztosítják a korszerű és nyugodt babavárást, mert a magzati genetikai betegségek teljes spektrumát vizsgálják.

  • 2. Panorama teszt

A Panorama a legmegbízhatóbb genetikai vizsgálat ikerterhesség esetén. Jelenleg az egyetlen molekuláris vizsgálat, ami nemcsak azt képes kimutatni, hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikrekkel várandós-e a kismama, hanem a magzatok nemét is 100%-os pontossággal megállapítja, valamint egypetéjű ikrek esetén a nemi kromoszóma-rendellenességek kimutatására is alkalmas. A Panorama teszt abban is különleges, hogy tartalmazza a mikrodeléciós betegségek szűrését is (nagy hatékonysággal szűri a DiGeorge-szindrómát), és ez az egyetlen NIPT, mely a triploidiát is kimutatja, azt a fogantatáskor keletkező rendellenességet, amely esetben a magzatnak 46 kromoszóma helyett 69 kromoszómája van.

„A non-invazív prenatális tesztelés jelentőségét az orvosok és a kismamák nagyon gyorsan felismerték, és a módszer kis időn belül a várandósgondozás egyik legfontosabb elemévé vált. Az ország minden magzati diagnosztikai központjában, több mint 200 helyen elérhetőek ezek a vizsgálatok, és a kockázatmentes, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, korszerű molekulárisgenetikai szűréseket ma már a kismamák közel egynegyede veszi igénybe.

Fontos azonban tudni, hogy a magzati genetikai vizsgálatok nem helyettesítik a várandósság alatt elvégzett ultrahangvizsgálatokat, hiszen az előforduló rendellenességek nem csak genetikai eredetűek lehetnek, több betegség hatékony kiszűrésének egyedüli módja a megfelelő alaposággal és szakértelemmel elvégzett ultrahangvizsgálat a terhesség első és második trimeszterében.” – tette hozzá Dr Várhegyi Vera, a New Era Genetics klinikai genetikusa.

Forrás: New Era Genetics

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

5 tipp, hogy a szülőség mellett magunkra is maradjon időnk

5 tipp, hogy a szülőség mellett magunkra is maradjon időnk

Szülőnek lenni csodálatos és hálás feladat, ami ugyanakkor számos lemondással és kihívással együtt jár: miközben egy másik emberi lény szükségleteiről gondoskodunk, sokszor érezhetjük úgy, hogy nem jut idő saját magunkra. Ne felejtsük el azonban, hogy az énidőre mindenkinek szüksége van, olykor tehát egy kicsit törődjünk saját magunkkal is.
Hogyan segíthetünk a rászorulóknak? - Tippek nem csak az ünnepi időszakra

Hogyan segíthetünk a rászorulóknak? - Tippek nem csak az ünnepi időszakra

A rászorulók támogatása nemcsak karácsonykor, hanem egész évben fontos, de az ünnepi időszak különösen jó lehetőséget teremt a segítésre. Hoztam pár ötletet, hogy milyen módokon tehetünk jót:
Hogyan maradjunk energikusak a téli hónapokban? - Tippek a tél okozta fáradtság ellen

Hogyan maradjunk energikusak a téli hónapokban? - Tippek a tél okozta fáradtság ellen

A téli hónapokban gyakran tapasztalható fáradtság és energiahiány a hideg időjárás, a rövid nappalok és a kevesebb napfény miatt alakul ki. Az alábbi tippek segíthetnek, hogy energikusabbnak érezd magad ebben az időszakban:
Apák a gyermeknevelésben

Apák a gyermeknevelésben

Hogyan élhetik meg valóban a szülőséget az édesapák?
Ugrás az oldal tetejére